临床医师2015年《儿科学》考点分析(26)

来源:考试吧发布时间:2015-09-16

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  三、诊断

  本病为少数可治性遗传代谢病之一,力求早期诊断与治疗,避免其神经系统的不可逆性损伤。

  (一) 新生儿期筛查 采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。如苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dI).应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿血浆苯丙氨酸通常可高达l.2mmol/L(20mg/dl)以上。

  (二) 较大婴儿和儿童的初筛:尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验。

  【真题库】1.苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是(2005)

  A尿三氯化铁试验

  B尿硝普钠试验

  C血清苯丙氨酸浓度测定

  D Guthrie细菌抑制试验

  E苯丙氨酸耐量试验

  答案:D(2005)

  [解析]:新生儿使用Guthrie细菌抑制试验进行筛查。较大婴儿或儿童采用尿三氯化铁试验进行筛选。

  【真题库】2.疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做(2003)

  AGuthrie细菌生长抑制试验

  B血清苯丙氨酸浓度测定

  C尿三氯化铁试验

  D尿甲苯胺蓝试验

  E苯丙氨酸耐量试验

  答案:C(2003)

  [解析]:尿三氯化铁试验,用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。2,4-二硝基苯肼试验可出现黄色沉淀。适用于生后4-6周以后的婴儿和儿童。

  【真题库】3.2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是(2004)

  A脑电图 

  B血钙测定 

  C尿三氯化铁试验

  D尿甲苯胺蓝试验 

  E血镁测定

  答案:C(2004)

  [解析]:根据此症状可诊断患儿是苯丙酮尿症,对于2岁幼儿筛查应选择尿三氯化铁试验。

  (三) 血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析

  该试验不仅为本病提供生化诊断依据,同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。

  【真题库】1.鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行(2004)

  AGuthrie细菌生长抑制试验 

  B尿蝶呤分析 

  C尿有机酸分析 

  D尿三氯化铁试验

  E尿2,4-二硝基苯肼试验

  答案:C(2004)

  [解析]:血浆氨基酸分析和尿有机酸分析为本病提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢病。

  【真题库】2.男,2岁。因间断抽搐半年就诊,l岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明确诊断最有意义的检查是 、

  A.染色体核型分析

  B.血钙

  C.尿有机酸分析

  D.脑电图

  E.血TSH、T4

  答案:C

  [解析]:在有限的选择里只有C可用于诊断苯丙酮尿症。

  (四)尿蝶呤分析 应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可以鉴别三种非典型PKU。

  (五)I)NA分析

  四、治疗

  诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄越小,效果越好。

  (一)低苯丙氨酸饮食 对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉,对幼儿添加辅食时应以低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故应适量给予,饮食控制至少需持续到青春期以后。

  【真题库】1.典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予(2003)

  A低苯丙氨酸饮食

  B酪氨酸

  C四氢生物蝶呤

  D5-羟色胺

  E左旋多巴

  答案:A

  (二)BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA 对非典型PKU,除饮食控制外,尚应给予此类药物。

  (146~148题共用题干)

  男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。

  【真题库】1.临床上应首先考虑的诊断是

  A.21.三体综合征

  B.先天性甲状腺功能减低症

  C.维生素D缺专性手足搐搦症

  D.苯丙酮尿症

  E.癫痫

  答案:D

  【真题库】2.为协助诊断应选择的检查是

  A.血钙、磷测定

  B.染色体核型分析

  C.血T3、T4、TSH测定

  D.尿三氯化铁试验

  E.脑电图检查

  答案:D

  【真题库】3.主要的治疗是

  A.鲁米那

  B.维生素D

  C.脑活素

  D.低铜饮食

  E.低苯丙氢酸饮食

  答案:E

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