临床医师2015年《儿科学》考点分析(25)

来源:考试吧发布时间:2015-09-16

   2015年临床执业医师报名已陆续开始,请考生密切关注育路临床执业医师考试网,第一时间获取各地2015年临床执业医师报名时间、临床执业医师报名入口等信息!

  第二节 苯丙酮尿症

  苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。

  【真题库】苯丙酮尿症的遗传形式为(2002)

  A常染色体显性遗传

  B常染色体隐性遗传

  C X连锁显性遗传

  D X连锁隐性遗传

  E X连锁不完全显性遗传

  答案:B

  [解析]:本病是一种常见的氨基酸代谢病,属常染色体隐性遗传。

  一、发病机制

  本病分为典型和非典型两种。

  典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高,同时产生大量旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致细胞受损,同时酪氨酸生成减少致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素合成不足。

  非典型PKU是四氢生物喋呤缺乏型,它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致,这些酶是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶,而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶,缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏,加重神经系统的功能损害。

  【真题库】1.苯丙酮尿症血液中增高的是

  A.酪氨酸。

  B.苯丙氨酸

  C.多巴胺

  D. 5-羟色胺

  E.丙氨酸

  答案:B

  【真题库】2.导致非典型苯丙酮尿症,是由于缺乏(2005)

  A.苯丙氨酸羟化酶

  B.酪氨酸羟化酶

  C.四氢生物蝶呤

  D.5-羟色胺

  E.多巴胺

  答案:C(2005)

  【真题库】3.典型苯丙酮尿症是由于缺乏(2005)

  A酪氨酸羟化酶

  B苯丙氨酸羟化酶

  C二氢生物蝶呤还原酶

  D鸟苷三磷酸环化水合酶

  E丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶

  答案:B

  二、临床表现

  患儿出生时都正常,通常在3~6个月时初现症状,l岁时症状明显。

  (一) 神经系统 以智能发育落后为主,可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作,甚至惊厥,少数肌张力增高和腱反射亢进。

  (二) 外观 出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,常伴湿疹。

  (三) 其他 尿和汗液有特殊鼠尿臭味。

  【真题库】1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是

  A惊厥 

  B智能发育落后 

  C肌张力增高 

  D毛发皮肤色泽变浅 

  E尿和汗液有鼠臭味

  答案:E

  [解析]:苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。

  【真题库】2.男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是(2002)

  A先天愚型

  B呆小病

  C先天性脑发育不全

  D苯丙酮尿症

  E脑性瘫痪

  答案:D(2002)

  【真题库】3.(3~4题共用备选参考答案)(2001)

  ADown综合征(21-三体综合征) 

  B软骨发育不良

  C先天性甲状腺功能减低症

  D. 佝偻病 

  E. 苯丙酮尿症

  下列病例,最可能的诊断是

  3题. 女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。

  答案:A (2001)

  [解析]: 21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;常张口伸舌,流涎多;颈短而宽。

  4题. 男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。

  答案:E(2001)

  [解析]:苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。

纠错

执业医师资格考试名师授课团队 超高辅导通过率! 咨询:010-51297401

执业医师权威专家主讲 八折精品套餐! 咨询:010-51297401

  • VIP签约保过班:高通过率保障,80%以上精准押题命中率   详情>>

临床执业医师辅导课程
主讲
基础强化班 考点精粹班 考题预测版 应用策略班 报名
课时 试听 课时 试听 课时 试听 课时 试听
基础综合 基础综合(一) 生物化学、医学微生物学、药理学
医学免疫学、病理学
梁保起
刘江
48讲 4讲 2讲 2讲
基础综合(二) 生理学、卫生法规、预防医学
医学伦理学、医学心理学
刘江 40讲 4讲 2讲
专业综合 专业综合(一) 症状与体征、呼吸系统、心血管系统
血液系统、消化系统、内分泌系统
徐卓立
余老师
梁起保
50讲 9讲 2讲
专业综合(二) 泌尿系统、运动系统、精神神经系统
传染病、性传播疾病、其他
刘江
余老师、
梁起保
35讲 9讲 2讲
专业综合(三) 女性生殖系统、儿科 郭老师
何老师
40讲 9讲 2讲
实践综合 实践综合 梁起保 20讲 5讲 2讲
实践技能辅导课程辅导方案 单科:强化精讲班:100元;考题预测班:100元;应试策略班:公开课;
全科:强化精讲班+考题预测班+应试策略班,优惠价120;
试听 详情>> 报名

执业医师权威专家主讲 直击考试精髓! 咨询:010-51297401

  • 无忧通关班:疑点、难点、考点一网打尽,报名即可享受更多超值优惠   详情>>

类别
课程名称
基础学习班
冲刺精讲班
报名
主讲老师 课时 试听 课时 主讲老师
基础综合课程 生物化学 董博士 25 25 董博士
医学免疫学 王老师 5 3 董博士
病理学 汤以恒 15 5 汤以恒
医学心理学 霍教授 10 4 刘宇鸿
卫生法规 刘宇鸿 5 2 刘宇鸿
专业综合与实践综合课程 呼吸系统 邵旗 15 8 邵旗
消化系统 汤以恒 25 13 汤以恒
血液系统 冯老师 5 5 冯老师
其他相关(内科,外科等) 高老师/冯老师等 30 5 汤以恒/梅海铭

2012临床/中医职业医师VIP班赠送新版教材 咨询:010-51297401

  • VIP班套餐:包含所有科目的全程强化班(含实践技能)、应试点题班 详情>>

类别
课程名称
教师
全程强化班
试听 报名
临床 基础综合(一) 中大名师
基础综合(二) 中大名师
专业综合(一) 中大名师
专业综合(二) 中大名师
实践综合 中大名师
中医 中医学基础(一) 中大名师
中医学基础(二) 中大名师
中医临床(一) 中大名师
中医临床(二) 中大名师
西医及西医临床 中大名师

我要收藏】 【进入社区

育路版权与免责声明

① 凡本网注明稿件来源为"原创"的所有文字、图片和音视频稿件,版权均属本网所有。任何媒体、网站或个人转载、链接转贴或以其他方式复制发表时必须注明"稿件来源:育路网",违者本网将依法追究责任;

② 本网部分稿件来源于网络,任何单位或个人认为育路网发布的内容可能涉嫌侵犯其合法权益,应该及时向育路网书面反馈,并提供身份证明、权属证明及详细侵权情况证明,育路网在收到上述法律文件后,将会尽快移除被控侵权内容。